为促进省内外同行交流，积极提升儿童内分泌遗传代谢疾病领域医师诊疗水平，推广及普及儿童生长发育专业知识，由广东省保健协会主办，广东省保健协会儿童内分泌遗传代谢分会承办，中山大学附属第三医院协办的广东省保健协会儿童内分泌遗传代谢分会暨儿童内分泌遗传代谢高峰论坛，于2022年9月25日在广东广州成功召开。
受疫情影响，此次会议采用线上线下融合的形式。本次会议邀请了国内多名儿童内分泌遗传代谢领域知名专家学者，共同交流探讨儿童内分泌遗传代谢疾病的诊疗以及新进展。
广东省保健协会常务副会长兼秘书长马丽同志出席大会并讲话，她充分肯定了分会在过去一年的工作，她提到：儿童的健康关系到千家万户的幸福，儿童是国家的未来、民族的希望。是实现第二个百年奋斗目标、建设社会主义现代化强国的生力军。促进儿童健康成长，是建设社会主义现代化强国、实现中华民族伟大复兴中国梦的必然要求。广东省保健协会儿童内分泌遗传代谢分会成立至今，开展了各种学术会议，分会成员的专业水平不断提高，目前面向中青年医生技能培训的青苗计划，能够进一步培育年轻医生的技术水平得到快速提升，有效解决大量新生儿筛查、儿童遗传代谢性疾病、内分泌障碍、性发育异常、罕见病等疾病的诊治难题，与此同时，通过协会的大平台，牵头成立儿童青少年肥胖与生长发育科普基地，把儿童肥胖儿童生长发育的知识传播到基层，到社区，不仅向医疗工作者，她希望儿童内分泌遗传代谢分会能够继续坚守初心，做有温度的分会！
中山大学附属第三医院儿科主任陈壮桂教授感谢参会嘉宾对大会的支持，他分析了儿科发展的现状与未来，对于儿童内分泌遗传代谢专业发展前景充满信心，祝愿大会顺利举行。
中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心梁立阳教授就《青春期矮身材的治疗策略》进行了详细的讲解。青春期矮身材儿童是指进入青春期的儿童持续矮小，或预测身高矮小。梁立阳教授总结了青春期矮身材儿童的五种治疗策略，包括：大剂量单用rhGH治疗、单用GnRHa治疗、单用芳香化酶抑制剂治疗、rhGH+GnRHa联合治疗、rhGH+芳香化酶抑制剂联合治疗；通过丰富的文献回顾和病例分享，分别阐释了上述策略的优势、安全性、目前存在的争议等问题，为大家理清了如何优化选择治疗策略的思路。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科的曾春华教授以一例维生素D依赖性佝偻病患者的诊疗经过为出发点，详细阐述维生素D依赖性佝偻病的发病机制、分类、鉴别诊断和治疗。维生素D依赖性佝偻病是一组罕见的低钙性佝偻病，由于编码基因的缺陷，导致1.25（OH）2D、25（OH）D合成受限、维生素D受体变异、维生素D失活而致病。主要临床表现包括：生后数月-2岁发病，骨骼畸形，生长发育严重落后，佝偻病典型体征及影像学特征，伴随低钙血症、低磷血症、ALP显著升高、继发性甲状旁腺功能亢进，维生素D常规治疗无效。需要与低磷性佝偻病和其他骨病鉴别。治疗主要是补充骨化三醇和钙剂，早期治疗对改善预后至关重要。
中山大学附属第三医院儿童内分泌遗传代谢专科的朱顺叶教授为我们带来了《儿童肥胖的流行趋势及干预策略》的精彩讲座。她阐述了全球和我国儿童青少年超重肥胖的流行情况与趋势，分析儿童超重肥胖的病因与发病机制，分享了目前肥胖研究的两个热点——能量平衡失衡、脂肪细胞线粒体炎症的研究成果。针对儿童青少年肥胖，需进行详细的临床评估、实验室检查、并发症评估、遗传医学分子学评估及心理行为评估。儿童青少年肥胖的防控需要社会、学校、家庭和个人的共同努力。生活方式干预是儿童肥胖症的一线治疗，药物治疗主要是针对肥胖并发症的治疗，手术治疗需严格符合适应症。
中山大学附属第一医院陈秋莉教授为大家带来《肾上腺功能检查与解读》的精彩。肾上腺皮质分泌的皮质醇和雄激素、雌激素受下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴的调控，皮质醇对下丘脑-垂体也产生负反馈作用，形成复杂的调控机制。肾上腺相关激素检查包括皮质醇合成状态、皮质醇前体和代谢中间产物状态、地塞米松抑制试验、盐皮质激素状态等检查。陈教授为大家详细讲解了各种检查的目的、结果判读及检查的注意事项，并结合肾上腺皮质功能不全及皮质醇增多在的病因和诊断思路，阐述了上述检查在临床工作中的应用。
首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授为大家带来《遗传性肾性低镁血症》的精彩讲座。镁离子在肠道和肾脏进行转运和重吸收，编码镁离子调节和转运蛋白的基因突变均可导致低镁血症的发生。巩教授通过病例分享，为大家详细阐述了家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症、低镁血症继发低钙血症、孤立性隐性遗传低镁血症、低镁血症合并癫痫或精神发育迟滞、经典型Bartter综合征、Gitelman综合征、常染色体显性遗传性低血钙、常染色体显性低镁血症、孤立性显性遗传低镁血症、EAST和SeSAME综合征等常见遗传性低镁血症的发病机制、临床表现、诊断和治疗方案。
广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授带来《代谢性肝病》的精彩讲座。代谢性肝病包括糖、脂、氨基酸、金属、维生素、能量等代谢障碍导致的肝脏损害，临床表现异质性大。刘教授详细讲解了数种常见的代谢性肝病，包括希特林蛋白缺乏症（NICCD）、肝糖原累积病、肝豆状核变性的发病机制、临床表现及治疗方案等。其中，肝糖原累积病是一组肝糖原分解过程中的酶缺陷所导致的代谢性肝病，诊断要点包括生长发育迟缓、玩偶样面容、肝大等临床症状，饥饿试验、胰高血糖素试验、肝穿刺、基因检测等特殊检查辅助诊断，生玉米淀粉饮食是其特殊的治疗方法，不同分型有其不同的临床表现及相应的治疗策略。
河南省儿童医院/郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科卫海燕教授给我们进行了《小阴茎并尿道下裂的病因及干预策略》的精彩演讲。小阴茎尿道下裂病因复杂，包括染色体异常、46,XYDSD（睾丸分化异常、雄激素合成障碍、雄激素功能障碍等）、46,XXDSD、环境因素的影响、胚胎早期内分泌干扰物影响等。小阴茎和尿道下裂的诊断需要详细了解病史及体格检查，判断是否是真正的小阴茎，是否是单纯小阴茎或单纯尿道下裂，外生殖器异常通过Prader分度进行分级；病因诊断思路包括定位和定性诊断；小阴茎或伴其他外生殖器异常治疗应个体化、多学科综合治疗，合理选择性别，根据病因选择相应的药物治疗。
首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科陈晓波教授的讲座内容为《先天性甲状腺功能减退症的欧洲指南解读》。该欧洲指南于2020年发布，建议在世界范围内推广CH新生儿筛查，筛查异常者应及时进行血清FT4、TSH的检查，确诊后不必等待影像学检查结果，马上开始甲状腺素治疗；对于新近确诊的CH患儿，甲状腺彩超是重要的诊断工具，必要时基因诊断。CH随访建议在空腹未服药前测定血清FT4、TSH水平，建议根据年龄特异性参考范围评估血清FT4、TSH的水平。新生儿期未确诊者，应对甲状腺功能进行再次评估。
广州市妇女儿童医疗中心李秀珍教授深入地分享了《儿童1型糖尿病胰岛素治疗方案及调整》，对胰岛素的发现与发展、儿童1型糖尿病胰岛素方案选择、血糖监测与胰岛素剂量的调整做了详细的讲解。初发1型糖尿病患儿应尽早开始胰岛素治疗，胰岛素治疗包括每天多次注射、每天两次注射、胰岛素泵持续输注等，应根据患儿年龄、饮食和生活习惯、家庭情况等综合考虑进行个体化选择，不断进步的血糖监测技术及胰岛素泵的持续改进，将有助于进一步实现1型糖尿病患儿治疗的个体化、精细化调整。
中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心的孟哲教授的精彩讲座为《Wiedemann-Steiner综合征诊治进展及病例分享》。Wiedemann-Steiner综合征（WSS）是一种以身材矮小、生长迟缓、智力低下/全面性精神运动发育迟缓以及多毛、特殊面容（浓眉毛、长睫毛、睑裂狭窄、眼距宽、宽鼻梁、圆鼻尖、低耳位、长人中、高腭弓、牙齿畸形）为主要临床表现的综合征。WSS为常染色体显性遗传，由 KMT2A 基因变异所致。WSS的治疗需要多学科协作、综合治疗，是否使用生长激素治疗尚缺乏统一的共识。孟教授总结了多例经其诊治的WSS病例，分享了他的诊疗经验，让大家通过精彩的病例分享对WSS有了更深刻的认识。
上海交通大学附属上海儿童医学中心王秀敏教授为大家带来了《GNAS基因变异相关疾病谱及其研究进展》讲座。GNAS基因编码Gsa蛋白，是G蛋白胞内信号传导所必须的。王教授通过多个典型临床病例介绍了GNAS失活或失去功能的变异的相关疾病谱。假性甲状旁腺功能减退症是一组具有特殊临床表现并伴有神经认知、内分泌异常的分子缺陷性疾病，主要与GNAS基因失活有关，靶组织失去对PTH的反应而致病，突变来源于父系或母系会导致不同的临床分型。假性甲旁减需要根据临床表现进行相应处理，如异位骨化、短指和畸形、生长迟缓、甲状腺功能异常等。
本次大会还有两个重要议程，儿童青少年肥胖及生长发育科普基地授牌仪式及青苗计划-学员结业证书颁发及优秀病例汇报颁奖。
经前期筹备，6家单位成为第一批儿童青少年肥胖与生长发育科普基地：南方医科大学顺德医院，汕头大学医学院第一附属医院，惠州市第三人民医院，东莞市妇幼保健院，河源市妇幼保健院，江门市中心医院。
第一期青苗计划顺利结课，参与的20名学员获得荣誉证书。范文萃获得病例汇报一等奖，江转南、林桂丽获得二等奖，曾汉石、叶诏伟、刘婧宇获得三等奖。
本届年会和高峰论坛为参会人员奉上了精彩纷呈的“学术大餐”，参会人员收获了知识、快乐与成长，进一步凝聚了儿童内分泌遗传代谢工作的学术共识，扩大了分会的学术影响力。广东省保健协会儿童内分泌遗传代谢分会将以此次会议为契机，进一步加强组织建设，充分发挥分会的人才优势、学术优势，推动协同创新，为健康中国贡献力量。